多囊肾是一种先天性的发育畸形，表现为双侧的肾脏产生多发的肾脏囊肿，可有几十个或上百个呈葡萄串样结构。多囊肾由基因相关因素导致，通常可分为婴儿型和成人型两类。

1、婴儿型多囊肾为常染色体隐性遗传病，大多数患者在出生早期即可出现严重肾功能不全，这类患者很少能活到成年。

2、成人型多囊肾由常染色体显性遗传基因控制，大多数患者到中年以后才发病，后期可有双侧肾脏增大、肾功能不全、感染、高血压、腰痛等表现。

本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+、 K+浓度较低，CI-、H+、肌酐、尿素等浓度较高。

（1）泌尿系表现：大多数患者在40岁左右才出现症状。a.腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛；b.血尿；c.上尿路感染；d.合并肾结石；e.头痛、恶心呕吐、软弱、体重下降等慢性肾功能衰竭症状。

（2）心血管系统表现：高血压，有时为首发症状；可伴发左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣闭锁不全、；颅内动脉瘤等疾病。

（3）消化系统表现：30%~40%患者伴肝囊肿，10%患者有胰腺囊肿，5%左右有脾囊肿。

体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。

多囊肾患者多见腰背部或肋腹疼痛、血尿、腹部肿块等，做B超检查、静脉尿路造影而被发现病变。如有家族史、高血压、肾功能损害及伴有多囊肝、胰腺囊肿、颅内动脉瘤等，诊断并不困难。进一步明确诊断需要依赖实验室和影像学检查。